指南诊疗对象

• 男性血友病患者
• 女性血友病患者（轻型、中间型、重型）
• 携带者（有/无出血表型）

治疗原则

• 基本目标：保护关节，避免残疾与严重出血，提升生活质量
• 分级诊疗体系：确保患者及时规范诊疗
• 多学科合作团队：提供综合关怀与长期随访
• 专业医护治疗：由专业培训人员治疗
• 提升诊断能力：实验室诊断为治疗提供依据
• 提供有效治疗：给予替代与前沿治疗
• 特定监测工具：推广病程监测工具
• 急性出血处理：及时止血治疗
• 家庭治疗提倡：条件允许可家庭治疗，需专业监管
• 并发症管理：积极处理治疗相关并发症
• 并存病治疗：治疗糖尿病、高血压等并存病
• 用药与注射原则：避免特定药物，做好临时替代治疗
• 女性患者处理：与男性患者处理原则相同

治疗的分类

替代治疗

临时替代治疗

• 治疗目的：及时止血，避免出血
• 治疗原则：尽早、足量、足疗程
• 适用患者：轻型、中间型患者，重型患者突破性出血
• 辅助治疗措施：关节与肌肉出血辅助治疗
• 围术期替代治疗：确保手术止血与伤口愈合
• 康复期替代治疗：避免康复期出血
• 药物选择：血友病A、B不同药物选择

规律替代治疗

• 接受治疗对象：重型、反复出血中间型患者等
• 治疗开始时机：初级、次级、三级替代治疗
• 持续时间：条件允许长期维持
• 治疗方案
  • 凝血因子规律替代治疗
    • 剂量固定方案：大、中、小剂量方案
    • 个体化方案：考虑多因素制定
  • 非因子类药物治疗
    • 因子模拟物：艾美赛珠单抗、Mim8
    • 凝血再平衡药物：避免或减少出血

非因子类药物治疗

• Mim8
  • 全人源双特异性IgG4抗体
  • 作用方式与艾美赛珠单抗相似
  • 支持多频率给药
  • 可能让血友病A患者获益
  • 检测方法同艾美赛珠单抗
• 凝血再平衡药物
  • 抗AT制剂（Fitusiran）
    • 减少肝脏抗凝血酶合成
    • III期临床研究显示效果良好
    • 获批用于特定患者规律替代治疗
    • 推荐初始剂量及调整方式
  • 抗TFPI制剂
    • Concizumab
      • 靶向TFPI的IgG4单克隆抗体
      • III期临床研究治疗组中位ABR优
      • 获批用于特定患者规律替代治疗
    • Marstacimab（马塔西单抗）
      • 全人源单克隆抗体（IgG1）
      • II期临床研究出血率好转
      • 获批用于特定患者规律替代治疗
      • 给药方式及用量
• 疗效监测
  • 凝血酶生成试验等
  • 检测问题及注意事项
• 使用注意
  • 密切观察血栓症状
  • 合并症时需谨慎

其他药物治疗

• 1-去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）
  • 适用类型
  • 剂量及用法
  • 疗程及疗效
  • 使用注意
• 抗纤溶药物
  • 常用药物
  • 使用限制
• 推荐意见
  • 规律替代治疗优势
  • 适用患者及药物选择
  • 治疗时机及个体化
  • 非因子药物使用及监测
  • 检测推荐
  • 基因治疗要求

基因治疗

• 前沿治疗方法
• 主要方案
  • 利用腺相关病毒（AAV）载体递送基因
  • 长期疗效初步验证
• 上市药物
  • 国外3款
  • 国内1款
• 待解决问题
  • 插入诱变风险
  • 免疫反应
  • 免疫抑制剂不良反应
  • 中和抗体限制人群
  • 基因长期表达问题

物理治疗和康复

• 重要性
  • 预防、减轻功能障碍
  • 提升生活质量
• 推荐意见
  • 急性出血患者治疗时机
  • 专业人员实施或指导
  • 功能评估人员要求

并发症/并存病的治疗

• 积极管理治疗相关并发症
• 治疗糖尿病、高血压等并存病
• 抑制物的处理
  • 治疗原则
  • 止血方式
  • 免疫耐受诱导治疗
• 血友病性关节病的处理
  • 定义及发展过程
  • 治疗目的及方案参考
• 血友病性假瘤的处理
  • 本质及成因
  • 治疗目标及方法
• 血液传播性感染
  • 常见病毒及危害
  • 产品安全性及建议
• 口腔健康的维护
  • 预防措施
  • 检查及治疗建议
• 血栓相关疾病
  • 处理参考

血友病关节功能评估及生活质量评估

• 关节功能评估
  • 目的
  • 影像学评估方法
    • 超声
      • 优点及适用情况
      • 评分系统
    • MRI
      • 优点及缺点
• 生活质量评估
  • 评估量表推荐

疫苗接种的问题

• 重要性
• 接种建议
  • 接种方式
  • 凝血因子使用
  • 针头选择
  • 冰敷及按压
  • 观察及处理